10. Передаются ли дефекты внешности по наследству?- Генокосметология

Давно было подмечено, что многие заболевания кожи и недостатки внешнего облика встречаются у нескольких членов семьи. Наследственной может быть даже предрасположенность организма к каким-то кожным болезням, которая не сказывается сразу и проявляется лишь при вполне определенных, неблагоприятных для данного человека обстоятельствах, например, в присутствии некоторых химических веществ, при употреблении той или иной пищи.

Генокосметология-раздел клинической генетики и косметологии, который изучает закономерности наследственности применительно к патологии внешнего облика человека. Раздел сравнительно молодой, и для работы в этом направлении медики различных специальностей привлекают арсенал самых современных средств исследования, способных дать ответ на уровне носителей наследственного вещества - гена и хромосомы. Впервые медико-генетическое консультирование в косметологическом учреждении было организовано в начале 70-х гг. в Московской косметологической лечебнице. В обследовании пациентов принимали участие дерматогенетик, дерматокосметолог, хирург-пластик, эндокринолог, психиатр, при необходимости приглашались и другие специалисты.

Многие генетически обусловленные пороки развития связаны с поражением кожи и ее придатков, с уродливыми искажениями внешнего облика, в том числе и скелетными, с неправильной формой лица, тела и их отдельных частей. Медики называют такие пороки развития дисплазиями. Косметологам хорошо знакомы дефекты ушных раковин, носа, челюстей, губ. Часты обращения с подобными недугами к детским косметологам.

Отклонения во внешнем облике часто являются проявлениями системных пороков развития. Так, например, синдром Бурневиля - Прингла (генетические болезни обычно называют по именам ученых, впервые описавших всю совокупность их проявлений, т. е. синдром этих болезней) - заболевание, поражающее центральную нервную систему и выражающееся эпилепсией и слабоумием, проявляется на коже мелкими опухолями сальных желез - аденомами и под ногтями - фибромами, "шагреневой кожей" в поясничной области, опухолевидными разрастаниями во внутренних органах и изменениями костей. Печально известная болезнь Дауна, характеризующаяся умственной отсталостью и задержкой в физическом развитии, дает черепно-лицевые костные аномалии, часто сопровождается пигментными невусами, обыкновенными красными угрями, псориазом, склонностью к крапивнице и другим аллергическим заболеваниям.

Ряд наследственных недугов связан с аномалией развития зародышевых листков - наружного, эктодермы, из которого образуется наружный слой кожи - эпителий, и мезодермы-среднего зародышевого листка, порождающего дерму. К числу таких болезней относится нейрофиброматоз, или болезнь Реклингаузена, проявляющаяся уже при рождении или в детском возрасте пигментными пятнами на коже, опухолями по ходу нервных волокон, в которых анализ клеток обнаруживает и соединительнотканные элементы, и нервные клетки.

При синдроме Клустона, например, причиной которого является нарушение нормального развития эктодермы, потоотделение кожи нормальное, однако происходит ороговение ладоней и подошв, ногти утолщены, исчерчены, цвет их изменен, они медленно растут, волосы имеют дефекты. Синдром Криста - Сименса, причина которого тоже в аномалии развития наружного зародышевого листка, характеризуется недоразвитием или даже отсутствием потовых желез. Как результат - потоотделение понижено или отсутствует, из-за чего нарушена терморегуляция, температура тела повышается при малейшем напряжении или нагревании, даже при приеме горячей пищи. При этом заболевании отсутствуют или плохо развиваются волосы - они тонкие, редкие, ломкие; часто недостаточно развиты или даже совсем отсутствуют зубы.

Бывают и изолированно проявляющиеся пороки развития - различного рода перетяжки, связанные с неправильным развитием зародышевой оболочки, уродства конечностей - кистей, стоп.

В косметологические учреждения обращаются и больные с хромосомными синдромами, в том числе с аномалиями половых хромосом: женщины с ненормально маленькой грудью или с отсутствием одной грудной железы, с развитием растительности на коже в соответствии с мужскими вторичными половыми признаками, мужчины с развитием грудных желез по женскому типу - гинекомастией, с евнуховидными признаками. К хромосомным болезням относят и синдром Шерешевского - Тернера, особенность которого - наличие широких кожных складок, идущих от затылка к предплечьям. Для больных этим синдромом характерен низкий рост, недоразвитие половых органов, нарушение пигментации кожи, соски на груди втянуты и пигментация вокруг них отсутствует. Нередко болезнь сопровождается хроническими воспалительными процессами на коже верхних конечностей - невусами, опухолями желез. Для синдрома Клайнфельтера - тоже хромосомного заболевания - характерен, напротив, высокий рост, однако нарушения вторичных половых признаков, в том числе и во внешнем виде, аналогичны.

Наконец, и многие не столь тяжкие, но значительно более распространенные кожно-косметические заболевания и недостатки имеют генетическую природу. Почти половина обращений в косметологические учреждения связана с заболеваниями, для которых можно проследить или четкое наследование, или наследственную предрасположенность. Это такие распространенные заболевания, как разные формы облысения и преждевременного поседения волос, дистрофии ногтей, нарушения пигментации кожи, юношеская угревая сыпь и красные угри, пигментные невусы, себорейный диатез, преждевременное старение кожи, атрофия тканей половины лица, эритема надбровная рубцовая (разлитая краснота) и др.

Первая задача специалистов-генокосметологов - определить, не является ли аномалия внешности признаком какого-либо системного заболевания. Как правило, у больных поводом для обращения к врачу служат именно внешние метки, как говорят медики, стигмы, в то время как основное заболевание остается для них неизвестным до завершения врачебного исследования. Например, у многих больных именно в косметологическом учреждении были обнаружены врожденные эндокринные расстройства, явившиеся причиной внешних изменений. Больные с синдромом Шерешевского-Тернера обращаются к врачу обычно всего лишь по поводу кожных складок на плечах, с синдромом Клайнфельтера - по поводу гинекомастии.

Пациенты в подобных случаях почти всегда интересуются медико-генетическим прогнозом, то есть тем, унаследуют ли потомки их косметические дефекты. Но дело в том, что сами эти дефекты - зачастую только проявление общего наследственного или врожденного заболевания. Очень важно выявить, является ли это заболевание или дефект внешности пациента наследственным, т. е. передающимся из поколения в поколение, или всего лишь врожденным. Причиной врожденных пороков развития могут быть алкоголизм или наркомания родителей, перенесенные родителями (или матерью в период беременности) радиация, инфекционные болезни, интоксикация (отравление), в том числе какими-либо медицинскими препаратами.

Конечно, врач обязан дать исчерпывающую информацию о степени вероятности всех видов наследования. При этом необходимо обратить внимание пациента на то, что любая эффективная косметологическая реабилитация никоим образом не страхует от наследственной передачи потомству как косметического дефекта, даже удаленного или скоррегированного самыми совершенными методами клинической косметологии, так и полного наследственного синдрома.

Диагностирование в генокосметологии происходит с привлечением специалистов разного профиля и включает в себя, помимо обычной клинической диагностики, составление семейной истории болезни. Больного приходится расспрашивать о заболеваниях не только ближайших, но даже и весьма далеких родственников, и некоторых из них осматривать. Необходимый компонент такого обследования - выполнение набора анализов, включая анализы на клеточном уровне, в том числе вещества половых хромосом и типа наследования, и так называемый дерматоглифический анализ - исследование рисунка кожи ладоней, позволяющее выявить наличие наследственной патологии. Лечение предусматривает и соответствующую лечебную помощь, и косметологическую реабилитацию. Наконец, программа врачебных действий включает выработку клинического прогноза, позволяющего предположить дальнейший ход заболевания при выбранном методе его лечения, и медико-генетического прогноза передачи недуга потомству.

Опыт и научные исследования подтверждают необходимость, целесообразность и эффективность косметологической реабилитации этой группы больных при помощи комплексов консервативных и хирургических мероприятий клинической косметологии, естественно, в общей системе лечебных мероприятий, если таковая необходима. В дополнение к этому, а иногда и в качестве подготовительного или завершающего этапа применяется и медикаментозное лечение общеукрепляющими, стимулирующими, гормональными и другими средствами.

Для ряда болезней одним из важных видов диагностики является распознавание наследственной предрасположенности организма к тем или иным болезненным реакциям кожи на внешние условия. Знание пациентом этих особенностей организма позволяет во многих случаях избежать нежелательных проявлений кожных болезней.

Современный научный подход к генокосметологии предполагает комплексное рассмотрение многих кожных заболеваний с точки зрения передачи наследственных свойств, с позиции нарушения функций иммунобиологической системы, определяющих ту или иную предрасположенность, наконец, всей совокупности клинических проявлений, изучаемых дерматокосметологией.

Генокосметология, как уже было сказано,- совсем молодое направление медицинской науки и практики. Здесь много проблем, есть определенные успехи, однако еще более значительны перспективы. Можно себе представить, что достижения медицинской генетики в будущем позволят вырабатывать противоядия против наследственной передачи болезней и дефектов, в том числе кожных, исправлять ошибки генной информации, допущенные когда-то природой и переходящие из поколения в поколение.